Генетические скрининги во время беременности: зачем они нужны
Знать, что все в порядке – ежедневное желание каждой будущей мамочки. Понять самочувствие малыша, всего ли ему хватает, пусть и косвенно – мама может только по толчкам и шевелениям, примерно с 18-21 недели. А раньше, более достоверно состояние плода диагностируется на пренатальных скринингах.
В Республике Беларусь в клинические протоколы входит три ультразвуковых скрининга и одна кровь на генетику. Их прохождение обязательно для каждой беременной, ставшей на учет до 12 недель и позволяет предупредить, выявить на ранних этапах большинство детских аномалий развития.
Ультразвуковые скрининговые исследования
Их сроки проведения обусловлены теми неделями беременности, в которые можно выявить те или иные патологии, и проводится скрининг:
- в 11-13 недель и 6 дней (до полных 14 недель) – I
- в 18-21 неделю и 6 дней (до полных 22 недель) – II
- с 32 по 34 неделю – III.
С чем связаны конкретные сроки для указанных обследований, какие есть причины к проведению углубленной диагностики – в этой статье вам расскажут гинекологи «Bullfinch».
Первое скрининговое УЗИ
Назначает врач-гинеколог в первом триместре, в среднем, в 12 недель. Какие важные данные регистрирует специалист УЗИ на данном мониторинге?
-
Размеры маленького человечка – длина тела, бедра, обхват головки, также – количество деток;
-
Характеристики плодовых структур: где закладывается плацента, визуальное объем околоплодных вод;
-
Матка и яичники: локализация желтого тела, длина шейки матки, наличие миомы, угрожающей физиологичным процессам ближайшие 7 месяцев;
-
Четко определяется срок по УЗ-параметрам плода, и соответствие УЗ-срока и даты последней менструации;
-
А самое важное – маркёры врожденных генетических патологий эмбриона: толщина воротникового пространства и размер носовой кости.
Вам самой не нужно вникать в показатели и тревожиться о цифрах, что пренатальный диагност диктует для протокола. Постарайтесь расслабиться, потому что от вашего настроя тоже зависит, даст ли себя хорошо рассмотреть малыш. Наблюдайте за будущим ребенком в монитор, откопируйте заключение УЗИ для обменной карты и идите на плановый прием к врачу.
Второе скрининговое УЗИ
Лучший период сделать его – с 18 полных недель, до 21-22 недели. Более детальном можно рассмотреть будущего малыша, его сердце, структуру внутренних органов и головного мозга, посчитать пальчики. Есть и важные показатели материнского организма: оценка длины шейки матки и состояния внутреннего зева, определение маточных кровотоков по показаниям и обязательно – расположения плаценты и ее высоту относительно родовых путей.
|
Мама |
Плацента |
Плод |
|
Наличие миоматозных узлов, пороков матки, кист яичника |
Толщина плаценты |
Обхват животика, головки |
|
Длина шейки матки |
Степень зрелости |
Длина бедра |
|
«Раскрытие» шейки матки |
Кровоток в сосудах пуповины |
Внутренние органы и структуры, костный скелет |
|
Допплер маточных артерий |
Высота плаценты от внутреннего зева |
УЗИ сердца (по показаниям) |
|
Количество околоплодных вод |
Расположение относительно шейки матки (достигает, перекрывает, высоко) |
Допплерометрия в среднемозговой артерии, |
Основные показатели, указанные в таблице, рассматриваются обязательно на скринингах II-III триместра. Эти два скрининга необходимы для исключения поздно обнаруживаемых аномалий: пороки сердца, мочевого пузыря, сосудистых сплетений мозга – структур, которые были хуже различимы у 11-недельного крохи. Тут же узнаете пол вашего будущего ребенка.
А что углубленно изучаем в 32-34 недели?
Третье скрининговое УЗИ
Тут важны соответствие ребенка сроку беременности по фетометрии, объем околоплодных вод, маточно-плацентарно-плодовые кровотоки. Также – предлежание плода (головное или ягодичное), что влияет на способ родоразрешения. Предполагаемая масса плода сравнивается с табличными значениями. Оцениваются стандартные показатели.
Другие УЗИ, которые назначает врач, скрининговыми не являются, но имеют свои определенные показания. Так, например, чаще мониторят двойни, беременность с рубцом на матке, с нарушениями кровотока, выявленными особенностями развития.
Биохимический скрининг
Исследование крови на хромосомные аномалии выполняют в день первого скрининга. Забор крови из вены – не обязательно натощак, результаты анализа остаются в перинатальном центре, высылаются в вашу карту либо выдаются врачу-генетику.
Пороки, связанные с изменением количества хромосом, полноценности генетического материала, анализируются бесплатно в стандартном порядке:
-
с использованием маркеров PAPP-A и β-ХГЧ;
-
синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса;
-
комбинированные панели скрининга на аномалии развития и риск преэклампсии в рамках республиканских и региональных программ.
При удовлетворительном результате биохимического скрининга и возрасте беременной до 35 лет, отсутствии у нее или ее детей врожденных особенностей дальнейшая консультация генетика не нужна. Но показана при превышениях возрастных, комбинированных рисков хромосомных пороков в обязательном порядке. На консультации генетик рекомендует инвазивную диагностику с помощью взятия биопсии или околоплодных вод у беременной.
Набирает популярность расширенный анализ крови на мутации не только хромосомные, но и генетические (тугоухость, муковисцидоз, атрофия) – неинвазивный пренатальный тест НИПТ. В зависимости от анализируемых генов рассчитывается стоимость исследования, готовность – около 14-21 дня и возможность проведения с 10 недель беременности. Сдается НИПТ в частных лабораториях и не является обязательным анализом.
Инвазивная диагностика хромосомных пороков
Кому?
- возраст беременной старше 35 лет;
- рождение детей с пороками развития;
- наследственные генные болезни у близкой родни;
- прерывание по медицинским причинам в прошлые беременности;
- узи-признаки возможных нарушений, средний и высокий риски по биохимическому скринингу.
Чаще всего назначают биопсию ворсин хориона (более ранние сроки, 12-14 нед), или амниоцентез (16-19 недель гестации). При БВХ берут анализ материала будущей плаценты, при втором анализе исследуют околоплодные воды. Инвазивная диагностика обладает большей точностью, чем УЗИ, лишена субъективизма, исключает большее число мутаций. Необходима подготовка, сдача анализов, консультация генетика и согласие будущей мамы на манипуляцию. Имеются небольшие риски угрозы прерывания беременности, до 1%, что не выше общепопуляционного. Однозначно, при наличии показаний, польза от инвазивных методов превышает риски.
Вывод
Генетические скрининги во время беременности нужны для ранней диагностики врожденный пороков развития новорожденных и предупреждения рождения детей с хромосомными аномалиями. Информативность каждого нарастает по триместрам, на УЗИ анализируются разные показатели, ключевые из них видны в 11-13 недель и 18-21 неделю. Комбинированный биохимический скрининг с анализом крови выполняется каждой беременной, инвазивный (с проколом передней стенки низа живота) – только по показаниям и с информированного согласия женщины. Все это необходимо для здоровья будущей мамы и ее детей.
Другие статьи по этой теме
